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ATENEO DI QUALITÀ ACCREDITATO ANVUR - FASCIA A

Laboratorio di Genetica Medica

Nome Immagine

Chi siamo

Responsabile Scientifico:

Prof.ssa Valeria Barili, RTD

Personale afferente:

Informazioni di contatto: Valeria Barili - valeria.barili@unipr.it - 0521 033057

Dove siamo
studio

Primo piano padiglione 15, Cattani, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, via Gramsci 14

Cosa facciamo
strumentazione

Il laboratorio di Genetica Medica ha una tradizione consolidata di ricerca biomedica nei vari ambiti di pertinenza della disciplina e a supporto di altre tematiche, come la comprensione delle basi biologiche del cancro. Attualmente, le principali tematiche di ricerca sono:

  • clinico, sia in casi familiari che in casi sporadici;
  • analisi di correlazione malattie genotipo-fenotipo;
  • analisi mutazionale e meccanismi d’azione nella neurofibromatosi;
  • Whole exome sequencing per la diagnosi eziologica di malattie rare non diagnosticate caratterizzate da disabilità intellettiva e di feti con pattern malformativi complessi;
  • Diagnosi pre-natale delle malattie mendeliane.

Principali metodologie applicate:

  • estrazione acidi nucleici
  • analisi di mutazioni e polimorfismi del DNA
  • Amplificazione acidi nucleici
  • PCR Real Time
  • MLPA
  • Sequenziamento Sanger
  • Sequenziamento di nuova generazione (NGS).

Principali Attrezzature:

  • Sequenziatore di nuova generazione MiSeq Illumina
  • Sequenziatore di nuova generazione NextSeq500dX Illumina
  • Sequenziatore di Sanger Applied Biosystems
  • Microarray Agilent
  • PCR Real Time Roche 480
  • Termociclatori
  • Agilent 4200 TapeStation System per quantificazione library NGS
  • Estrattore acidi nucleici e proteine Maxwell 16 system Promega
  • Nanondrop One Thermo Scientific.

Parole chiave

Genomica, genetica molecolare, next-generation sequencing, malattie rare, genotipo/fenotipo.

Pubblicato Mercoledì, 7 Ottobre, 2020 - 10:15 | ultima modifica Martedì, 23 Novembre, 2021 - 14:38