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ATENEO DI QUALITÀ ACCREDITATO ANVUR - FASCIA A

Laboratorio di Genetica Medica

Nome Immagine

Chi siamo

Responsabile Scientifico: Prof.ssa Valeria Barili, RTD

Informazioni di contatto: Valeria Barili - valeria.barili@unipr.it - 0521 033057

 

Dove siamo
studio

Primo piano padiglione 15, Cattani, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, via Gramsci 14

Cosa facciamo
strumentazione

Il laboratorio di Genetica Medica ha una tradizione consolidata di ricerca biomedica nei vari ambiti di pertinenza della disciplina e a supporto di altre tematiche, come la comprensione delle basi biologiche del cancro. Attualmente, le principali tematiche di ricerca sono:

 

Principali metodologie applicate

Estrazione acidi nucleici, analisi di mutazioni e polimorfismi del DNA, Amplificazione acidi nucleici, PCR Real Time, MLPA, Sequenziamento Sanger, Sequenziamento di nuova generazione (NGS).

 

Principali Attrezzature

Sequenziatore di nuova generazione MiSeq Illumina, Sequenziatore di nuova generazione NextSeq500dX Illumina, Sequenziatore di Sanger Applied Biosystems, Microarray Agilent, PCR Real Time Roche 480, Termociclatori, Agilent 4200 TapeStation System per quantificazione library NGS, estrattore acidi nucleici e proteine Maxwell 16 system Promega, Nanondrop One Thermo Scientific.

  • Analisi di genomica per l’individuazione di mutazioni causative correlate ad un determinato quadro clinico, sia in casi familiari che in casi sporadici;
  • analisi di correlazione malattie genotipo-fenotipo;
  • analisi mutazionale e meccanismi d’azione nella neurofibromatosi;
  • Whole exome sequencing per la diagnosi eziologica di malattie rare non diagnosticate caratterizzate da disabilità intellettiva e di feti con pattern malformativi complessi;
  • Diagnosi pre-natale delle malattie mendeliane.

 

Parole chiave

Genomica, genetica molecolare, next-generation sequencing, malattie rare, genotipo/fenotipo.

Pubblicato Mercoledì, 7 Ottobre, 2020 - 10:15 | ultima modifica Mercoledì, 6 Ottobre, 2021 - 11:15