Il laboratorio di Genetica Medica ha una tradizione consolidata di ricerca biomedica nei vari ambiti di pertinenza della disciplina e a supporto di altre tematiche, come la comprensione delle basi biologiche del cancro. Attualmente, le principali tematiche di ricerca sono:

• clinico, sia in casi familiari che in casi sporadici;
• analisi di correlazione malattie genotipo-fenotipo;
• analisi mutazionale e meccanismi d’azione nella neurofibromatosi;
• Whole exome sequencing per la diagnosi eziologica di malattie rare non diagnosticate caratterizzate da disabilità intellettiva e di feti con pattern malformativi complessi;
• Diagnosi pre-natale delle malattie mendeliane.

Principali metodologie applicate:

• estrazione acidi nucleici
• analisi di mutazioni e polimorfismi del DNA
• Amplificazione acidi nucleici
• PCR Real Time
• MLPA
• Sequenziamento Sanger
• Sequenziamento di nuova generazione (NGS).

Principali Attrezzature:

• Sequenziatore di nuova generazione MiSeq Illumina
• Sequenziatore di nuova generazione NextSeq500dX Illumina
• Sequenziatore di Sanger Applied Biosystems
• Microarray Agilent
• PCR Real Time Roche 480
• Termociclatori
• Agilent 4200 TapeStation System per quantificazione library NGS
• Estrattore acidi nucleici e proteine Maxwell 16 system Promega
• Nanondrop One Thermo Scientific.

Parole chiave

Genomica, genetica molecolare, next-generation sequencing, malattie rare, genotipo/fenotipo.