Chi siamo

Responsabile Scientifico:

Prof.ssa Valeria Barili, RTD

Personale afferente:

  • Prof. Antonio Percesepe, Direttore UO Genetica Medica, antonio.percesepe@unipr.it, 0521.704462/033057
  • Prof.ssa Valeria Barili, Ricercatore RTD, valeria.barili@unipr.it, 0521.033057
  • Dott.ssa Vera Uliana, Dirigente Medico Ospedaliero, vuliana@ao.pr.it, 0521.704464
  • Dott. Davide Martorana, Dirigente Biologo Ospedaliero, dmartorana@ao.pr.it, 0521.704463
  • Dott.ssa Patrizia Caggiati, Dirigente Biologo Ospedaliero, pcaggiati@ao.pr.it, 0521.704463.
  • Dott. Enrico Ambrosini, Specializzando Genetica Medica, enrico.ambrosini@studio.unibo.it, 0521.704464
  • Dott.ssa Maria Lofiase, Tecnico sanitario di laboratorio biomedico, mlofiase@ao.pr.it, 0521.704467
  • Dott. Michele Rignanese, Tecnico sanitario di laboratorio biomedico, mrignanese@ao.pr.it, 0521.704467
  • Dott.ssa Silvia Pasquali, Tecnico sanitario di laboratorio biomedico, spasquali@ao.pr.it, 0521.704467
  • Claudia Bocchia, collaboratore amministrativo, cbocchia@ao.pr.it, 0521.704467
  • Giovanna Duca, operatore socio-sanitario, 0521.704467

Informazioni di contatto: Valeria Barili - valeria.barili@unipr.it - 0521 033057

Dove siamo

studio

Primo piano padiglione 15, Cattani, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, via Gramsci 14

Cosa facciamo

strumentazione

Il laboratorio di Genetica Medica ha una tradizione consolidata di ricerca biomedica nei vari ambiti di pertinenza della disciplina e a supporto di altre tematiche, come la comprensione delle basi biologiche del cancro. Attualmente, le principali tematiche di ricerca sono:

  • clinico, sia in casi familiari che in casi sporadici;
  • analisi di correlazione malattie genotipo-fenotipo;
  • analisi mutazionale e meccanismi d’azione nella neurofibromatosi;
  • Whole exome sequencing per la diagnosi eziologica di malattie rare non diagnosticate caratterizzate da disabilità intellettiva e di feti con pattern malformativi complessi;
  • Diagnosi pre-natale delle malattie mendeliane.

Principali metodologie applicate:

  • estrazione acidi nucleici
  • analisi di mutazioni e polimorfismi del DNA
  • Amplificazione acidi nucleici
  • PCR Real Time
  • MLPA
  • Sequenziamento Sanger
  • Sequenziamento di nuova generazione (NGS).

Principali Attrezzature:

  • Sequenziatore di nuova generazione MiSeq Illumina
  • Sequenziatore di nuova generazione NextSeq500dX Illumina
  • Sequenziatore di Sanger Applied Biosystems
  • Microarray Agilent
  • PCR Real Time Roche 480
  • Termociclatori
  • Agilent 4200 TapeStation System per quantificazione library NGS
  • Estrattore acidi nucleici e proteine Maxwell 16 system Promega
  • Nanondrop One Thermo Scientific.

Parole chiave

Genomica, genetica molecolare, next-generation sequencing, malattie rare, genotipo/fenotipo.

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